کمبود شدید مادرزادی فاکتور 13: یک گزارش کوتاه از ناخوشی و مرگ ومیر کمبود شدید مادرزادی فاکتور13 در ایران

زمینه: کمبود فاکتور 13 اختلالی خونریزی دهنده بوده و به شیوه اتوزوم مغلوب به ارث می‌رسد. در مناطقی که ازدواج فامیلی رایج است، شیوع بیشتری دارد. ایران به عنوان کشوری در خاورمیانه با میزان بالای ازدواج خویشاوندی نزدیک به نیمی از مبتلایان به کمبود شدید فاکتور 13 را در بر دارد. شایع‌ترین موتاسیون در جمعیت ایرانی Trp187Arg می‌باشد. در این بیماران خونریزی‌های تهدید کننده حیات شامل خونریزی سیستم عصبی مرکزی، خونریزی از بند ناف و سقط مکرر رخ می‌دهد که میزان مرگ ومیر و ناخوشی بالایی دارند. هدف از این مطالعه بررسی میزان مرگ ومیر و ناخوشی در این بیماران و دلایل آن می‌باشد. مواد و روش‌ها: در این مطالعه مروری، مقالات منتشر شده تا سال 2015 در زمینه کمبود فاکتور سیزده در ایران با استفاده از پایگاه‌های اطلاعاتی و موتور جستجو SID PubMed، ScienceDirec و Google scholar  بررسی شدند. یافته‌ها: از بین 308 بیمار مبتلا به کمبود فاکتور 13، 108 مورد خونریزی سیستم عصبی مرکزی را تجربه کرده بودند که 23 مورد با تکرار خونریزی همراه بوده است. به دنبال خونریزی سیستم عصبی مرکزی در 72 بیمار، عوارض مختلف عصبی رخ داده است. مجموع 63 مورد سقط در 30 زن مشاهده شده و 21 مرگ بخاطر خونریزی بند ناف یا خونریزی مخاطی ثبت شده است. نتیجه‌گیری: با توجه به میزان بالای مرگ ومیر و عوارض مختلف در بیماران با کمبود فاکتور 13، تشخیص زود هنگام بیماری، اقدامات پیشگیرانه و بکارگیری شیوه‌های مراقبتی می‌بایست در این بیماران در نظر گرفته شود.